¿Para que sirve?
El test no invasivo (Non Invasive Prenatal Test) logra detectar la presencia de las anomalías cromosómicas fetales más frecuentes con una sensibilidad y especificidad superior a 99%.
En enero de 2016 en la revista científica “Prenatal Diagnosis “ publicó un trabajo con la mayor cantidad de casos realizados hasta el momento comprobando la fiabilidad del método.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/
Es seguro y preciso y ofrece información genética precoz sobre el bebe.
El test se realiza mediante una simple extracción de sangre materna a partir de la semana 9 de embarazo y durante todo el embarazo evitando así el dolor de la punción ( Biopsia Corionica) y el posible riesgo de pérdida de embarazo.
El resultado está disponible dentro de los 6-10 días hábiles luego de realizada la extracción.
Cuales son las enfermedades detectadas por este estudio?
a)Panel Básico:
Trisomías de los pares 21, 18 y 13(Sdr. de Down, Sdr. de Edwards, Sdr. de Patau)
Monosomía X - Síndrome de Turner
Anomalías de los cromosomas sexuales
Triploidía
Gemelo evanescente
Sexo del feto (información opcional)
b)Panel Ampliado
El panel detecta anomalías cromosómicas causadas por microdeleciones. (pérdida de un pequeño fragmento de cromosoma no detectado cuando se realiza el cariotipo cito genético habitual).
El Panel Ampliado solo se puede realizar en conjunto con el Panel Estándar
Síndrome de Di George o síndrome de deleción 22q11.2
Síndrome de Angelman (deleción maternal 15q11.2 )
Síndrome de Prader-Willi (deleción paternal 15q11.2)
Síndrome de Cri du chat (5p-)
Síndrome de deleción 1p36
Agradezco la colaboración en esta nota al Dr. Vernengo. www.horaciovernengo.com
Dr. Vernengo Horacio