Que son los Estudios Genéticos Pre Concepcionales ??

Es un Test genético que detecta y permite prevenir más de 600 enfermedades hereditarias.

Ser portador sano o asintomático de una enfermedad puede ser sinónimo de acarrear en el cuerpo una afección sin saberlo.
De hecho, algunas personas pueden pasar toda su vida sin darse por enteradas.
Todas las personas tienen varias mutaciones recesivas (que son alteraciones en los genes o cromosomas que no se manifiestan como enfermedad pero pueden ser heredables) que pueden causar una enfermedad genética, pudiendo transmitirla a la descendencia, cuando ambos integrantes de la pareja portan la misma mutación.

De estas enfermedades genéticas, la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y la poliquistosis renal autosómica recesiva, son las más comunes.

Cada dia más, hoy se recomienda realizar los llamados "estudios genéticos preconcepcionales" o "test de compatibilidad genética”.

Este tipo de estudio determinará si una persona es portadora de alguna mutación genética con posibilidades de transmisión a su descendencia.
El test pueden detectar mas de 600 enfermedades hereditarias, reduciendo así el riesgo de una pareja de tener hijos con alguna patología.

El análisis de ADN de los padres se realiza partir de una simple muestra de sangre con el objetivo de identificar las enfermedades monogénicas (portadores sanos).
De esta forma se puede conocer, con anterioridad al embarazo, las alteraciones que presenta cada miembro de la pareja, evaluando entonces las enfermedades dominantes y comprobar que en las enfermedades recesivas no existan coincidentes en los progenitores.

El uso de estas pruebas contribuye a reducir las alteraciones en los descendientes de 1 de cada 300 recién nacidos a 1 de cada 30.000-40.000.

Agradezco la colaboración de mi amigo experto, Dr. Horacio Vernengo.
www.horaciovernengo.com

Dr. Vernengo Horacio