14 Septiembre 2018
BRCA1 y BRCA2
En un nuevo mes de octubre, mes que nos debe recordar nuestrol anual control de las mamas, va esta nota como recordatorio para hacernos mamografia y ecografia mamaria, la de todos los años, nos cruzaremos algunas x los institutos serios que recominedo y en los que también me atiendo!
1. Qué es el cáncer hereditario?
Un cáncer hereditario es aquel que se desarrolla debido a una mutación heredada de alguno de los padres.
Estas mutaciones predisponen a desarrollar cáncer al portador de esa mutación. Ese portador posee además un 50% de probabilidades de transmitir esa mutación a su descendencia, por lo cual hay familias enteras con una tasa de cánceres muy superior a la normal.
Si bien el mayor porcentaje de los cánceres NO se relaciona con una mutación heredada, sino que es adquirido durante la vida por la interacción de distintos factores, cuando existe la mutación heredada el riesgo es significativamente mayor.
Por ejemplo, para el cáncer de mama, una mujer posee un riesgo de desarrollarlo del 10% a lo largo de su vida, mientras que con una mutación en los genes BRCA, ese riesgo aumenta a un 85%. Por tal razón, descubrirlo permite tomar algunas acciones preventivas (como es el caso de Angelina Jolie).
2. Que es el test Color?
El test Color es un test diseñado específicamente para detectar si existen mutaciones heredadas en los genes más importantes asociados a los principales tipos de cánceres hereditarios:
MAMA, OVARIO, UTERO, COLON, ESTOMAGO, PÁNCREAS, PRÓSTATA, MELANOMA, TIROIDES Y RIÑÓN.
El test Color tiene características únicas:
*Es el único en analizar 30 genes, incluyendo los más conocidos BRCA1 Y BRCA2.
3. Para que sirve hacerse el test?
Conocer si existen mutaciones permite tomar medidas preventivas de screening y prevención que de otra manera no serían tomadas. Lo que se busca es prevenir o detectar tempranamente un cáncer hereditario, y evitar de esta manera las peores consecuencias de la enfermedad.
Esto forma parte de una medicina personalizada de prevención. El plan personalizado dependerá de la mutación encontrada, ya que cada una tiene sus características particulares.
4. Cómo hacerse el test Color?
Llevar a cabo el test es muy sencillo. Se necesita solo una muestra de saliva. El primer paso es contactarnos para despejar cualquier duda, para lo cual recomendamos tener una consulta con una de nuestras genetistas o con su médico de confianza si es que ya conoce el test.
Luego, la toma de muestras se coordina en Progenitest, en su consultorio en el hogar del paciente, ya que se hace a traves de un Kit muy sencillo de utilizar.
Tanto el equipo de genetistas de ProgeniTest como los de Color Genomics estarán a su disposición por cualquier duda en todo el proceso.
Si desea más información por favor no deje de comunicarse:
La medicina genómica utiliza el conocimiento de los genes y cromosomas para el diagnóstico y prevención de enfermedades. Esto es una verdadera revolución porque es la llave de la prevención, que nos pone en ventaja frente a la enfermedad.
No me une ningún compromiso de interés con esta empresa, la información me parece clara y fehaciente, por eso lo publico.
Dra. Gabriela Percossi.